先進医療とは、厚生労働大臣から承認を受けた、大学病院などの限られた医療機関でのみ行われる一般の診療で認められている医療の水準を超えた最新の医療行為のことをいいます。
ウイルスに起因する難治性の眼感染疾患に対する迅速診断（ＰＣＲ法）
適応症
豚脂様角膜後面沈着物若しくは眼圧上昇の症状を有する片眼性の前眼部疾患（ヘルペス性角膜内皮炎又はヘルペス性虹彩炎が疑われるものに限る。）又は網膜に壊死病巣を有する眼底疾患（急性網膜壊死、サイトメガロウイルス網膜炎又は進行性網膜外層壊死が疑われるものに限る。）
概要
ヘルペス性角膜内皮炎、ヘルペス性虹彩炎が疑われる片眼性の前眼部疾患。急性網膜壊死、サイトメガロウイルス網膜炎、進行性網膜外層壊死が疑われる網膜壊死病巣を有する眼底病変は、ヒトヘルペスウイルスが病因と疑われる。このような症例の前房水を前房穿刺、あるいは硝子体液を手術時に採取して、これらの眼内液からDNAを抽出し、 本診断法によりHSV-1,HSV-2,VZV,EBV,CMV,HHV-6,HHV-7,HHV-8のDNAの同定と定量をおこなう。この診断に基づいて適正な抗ウイルス治療をおこなう。
細菌又は真菌に起因する難治性の眼感染疾患に対する迅速診断（ＰＣＲ法）
適応症
前房蓄膿、前房フィブリン、硝子体混濁又は網膜病変を有する眼内炎
概要
内眼手術直後からの眼痛、前房蓄膿、硝子体混濁を呈する外因性眼内炎、体内に感染巣があり眼痛、前房蓄膿、硝子体混濁を呈する内因性眼内炎では早急に細菌感染を疑い検査する必要がある。このような症例の前房水を前房穿刺、あるいは硝子体液を手術時に採取して、これらの眼内液からDNAを抽出し、本診断により細菌16SｒDNAの定量をおこなう。この診断に基づいて適正な抗生剤投与、硝子体手術をおこなう。
また、経中心静脈高栄養法や各種カテーテルの留置に伴った真菌血症が全身的にあり、網膜後局部に網膜滲出斑、硝子体混濁、牽引性網膜剥離、前眼部炎症を呈する眼内炎では早急に真菌感染を疑い診断を付ける必要がある。このような症例の前房水を前房穿刺、あるいは硝子体液を手術時に採取して、これらの眼内液からDNAを抽出し、本診断により真菌28SｒDNAの定量をおこなう。この診断に基づいて適正な抗生剤投与、硝子体手術をおこなう。
子宮内膜受容能検査１
適応症
不妊症（卵管性不妊、男性不妊、機能性不妊又は一般不妊治療が無効であるものであって、これまで反復して着床又は妊娠に至っていない患者に係るものに限る）
概要
次世代シークエンサーにて子宮内膜組織に発現する236種類の遺伝子を網羅的に解析し、子宮内膜組織が胚（細胞分裂をした受精卵）の着床が可能な受容期にあるか否かを調べる検査法であり、遺伝子の発現状況から受容期でないと判断された場合、受容期の遺伝子の発現状態との比較により、適切な胚移植の時期を導き出す。
検査結果から、胚が子宮内膜に着床しやすい受容期に胚を子宮に戻す（胚移植）ことで、着床率や妊娠率が改善することが期待される。
子宮内細菌叢検査１
適応症
慢性子宮内膜炎が疑われるもの
概要
子宮内の細菌叢を次世代シークエンサーで子宮内が妊娠に適した状態かどうか、網羅的に調べる検査方法である。慢性子宮内膜炎の有無やリスク、炎症の原因となる細菌の有無、子宮内に存在する細菌のバランスや量などを明らかにすることができ、その後の不妊治療の方針を決定することが可能となる。また、慢性子宮内膜炎の存在や細菌叢の異常が分かった場合に、抗生剤による治療や生活指導などを検討することができる。
子宮内が妊娠に適正な環境であるかどうかを調べることで、必要な対策を講じてから妊娠に向かうことで、着床率や妊娠継続率の向上と流産率の低下が期待される。
膜構造を用いた生理学的精子選択術
適応症
不妊症（卵管性不妊、男性不妊、機能性不妊又は一般不妊治療が無効であるものに限る）
概要
特殊な膜構造をもつ装置を使って、精液から運動率の高い機能的な精子を選別する技術である。遠心分離を行わず選別することで、精子の物理的損傷や運動率が低下することなく、選別が可能となる。選別された良好な精子を用いることで、顕微授精を行った受精卵の培養成績が向上し、着床率・妊娠率が上昇、結果流産率が低下することが期待される。
ヒアルロン酸を用いた生理学的精子選択術
適応症
不妊症（卵管性不妊、男性不妊、機能性不妊又は一般不妊治療が無効であるものであって、これまで反復して着床又は妊娠に至っていない患者に係るものに限る。）
概要
成熟精子を生理学的に選別するという顕微授精のための新しい技術である。DNA損傷の少ない成熟精子に結合する特徴を持つヒアルロン酸と精子をプレートに入れ、ヒアルロン酸に結合したDNA損傷の少ない成熟精子を選択して、顕微授精に用いる。
選択された精子を用いることで、染色体数に過不足がある胚の発生割合や流産率を下げることが期待される。
標準治療終了前におけるがんゲノムプロファイリング検査
適応症
進行再発固形がん（関連学会の化学療法に関するガイドライン等に基づき、全身状態及び臓器機能等から、当該検査実施後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した患者（標準治療が対象となる進行再発固形がん患者に限る。）であって、標準治療が終了する前の患者（局所進行又は転移が認められ標準治療が終了見込みとなる進行再発固形がん患者を除く。）に係るものに限る。）
概要
進行期または再発の病変を有し、全身薬物療法の対象となる固形がん患者のうち、保険適用要件の規定*により、標準治療終了（終了見込みを含む）前に保険資料下で包括的ゲノムプロファイリング検査（comprehensive genomic profiling,GCP）検査を受検できない者を対象として、標準治療終了（終了見込みを含む）前にCGP検査**を実施することの臨床的有用性を評価する。
*2025年3月時点、保険診療下で使用が認められているCGP検査については「標準治療がない、または局所進行または転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者（終了見込みを含む）」
**2025年3月時点では以下の5種類の検査が該当するが、今後の保険適用の状況によって該当する検査種類が変動する可能性がある。
・OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム
・FoundationOne® CDｘがんゲノムプロファイル
・GenMineTOP® がんゲノムプロファイリングシステム
・FoundationOne® Liquid CDxがんゲノムプロファイル
・Guardant360® がん遺伝子パネル
流死産検体を用いた遺伝子検査2
適応症
自然流産・死産
概要
（１）対象
・今回妊娠で臨床的に流産と診断された患者。子宮内に流産胎児・絨毛が残存している場合、または、体外に排出されたが流産胎児・絨毛を回収できた場合。
・今回妊娠で臨床的に死産と診断された患者。子宮内に流死胎児、絨毛が残存している場合、または、体外に排出されたが死産胎児・絨毛を回収できた場合。
（２）胎児（胎芽）・絨毛の採取
採取方法は下記の（a）または（b）の手順にて行う。
（a）流死産物が体内に存在する場合
体内にある流死産物（胎児（胎芽）・絨毛）を子宮内容除去術（流産手術）、分娩誘発術または帝王切開術により採取し、絨毛組織または胎児組織・胎児成分のみを分離する。
（b）流死産物が体外に排出された場合
体外へ排出された流死産物（胎児（胎芽）・絨毛）の組織から、絨毛組織・胎児成分のみを分離する。
分離した絨毛・胎児組織の一部を解析施設に移送し、次世代シークエンサーにて解析する。
（３）検査・解析
分離した絨毛・胎児組織の一部を解析施設である衛生検査所に移送し、拡散抽出を行う。抽出核酸から必要に応じて全ゲノム増幅、DNAライブラリ調整の調整後、次世代シークエンサーを用いて塩基配列を決定する。試薬は当該NGSに対応するThermoFisherScientific社製のReproSeqを使用する。得られた塩基配列データを用いて染色体数的異常・検出可能な構造異常の判定を行う。NGSを用いた多くの検査実績のある株式会社OVUSが、独自に構築した「OVUS POC解析システム」でデータ解析を行う。なお、分離した絨毛・胎児組織の一部をG分染法で検査し結果を比較する。
—判定結果に応じた追加について—
次世代シークエンサーを用いた解析では、倍数性の有無を検出できないため、性染色体がXXかつ染色体異常が認められない場合には、精製されたDNAを用いて、各染色体上の複数のSTRマーカーについてPCR増幅し、断片長解析によって倍数性の有無も判定する。
