臨床遺伝外来

循環器疾患

先天性心疾患（心室中隔欠損症、大血管転位）、Brugada症候群、QT延長症候群など

腎泌尿器疾患

多発性のう胞腎、アルポート症候群(Alport症候群)、先天性腎尿路奇形症候群など

感覚器疾患

色覚特性、難聴など

骨・結合織疾患

マルファン症候群(Marfan症候群)、エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos症候群）、軟骨異形成症（軟骨無形成症、軟骨低形成症）、致死性骨異形成症など

内分泌疾患

MODY（若年発症成人型糖尿病）、ミトコンドリア病、OTC欠損症、CPT2欠損症など

神経筋疾患

筋強直性ジストロフィー、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症(SMA)、球脊髄性筋萎縮症(SBMA)、筋萎縮性側索硬化症(ALS)、ハンチントン病(Huntington病)、脊髄小脳変性症(SCA)、パーキンソン病(Parkinson病)、副腎白質ジストロフィー(ALD)、てんかんなど

がん・家族性腫瘍

当院に遺伝性腫瘍外来、NF1外来が新規に開設されました。詳細は下記のリンクをご参照ください。

染色体疾患

ダウン症候群(Down症候群、21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群（Turner症候群）、クラインフェルター症候群(Klinefelter症候群)、エマヌエル症候群(Emanuel症候群)、22q11.2欠失症候群）など

その他

自己免疫性疾患、家族性地中海熱、色素失調症、近親婚（いとこ婚、はとこ婚）・不妊症・習慣流産・高齢妊娠など、精神遅滞・発達障害（自閉症、広汎性発達障害）など

疾患以外の対象者

染色体均衡型相互転座保因者、染色体モザイク、遺伝性疾患未発症保有者、遺伝性疾患保因者など

目標

基本理念

基本方針

1. 一人ひとりの思いや価値観を大切にします。
   患者さんやご家族のこれまでの経験や現在おかれている状況、思いや希望を丁寧に伺い、不安や悩みを整理しながら、安心して相談できる環境を提供します。
2. 遺伝情報を健康管理や医療に活かせるよう支援します。
   関連する診療科と連携し、適切な遺伝学的検査の検討や正確な情報提供を行います。遺伝情報を疾患の理解や早期発見、予防、治療、継続的な健康管理に役立てられるよう支援します。
3. 納得のいく意思決定を支援します。
   遺伝情報を正しく理解し、ご自身やご家族の将来、生活、医療などに関する選択に活かせるよう支援します。一人ひとりの価値観や希望を尊重し、心理的・社会的な側面にも配慮しながら、納得のいく意思決定を共に考えます。
4. 遺伝情報に関する自己決定と権利を尊重します。
   遺伝情報を「知る権利」と「知らないでいる権利」の双方を尊重します。遺伝学的検査を受けるかどうか、得られた情報をどのように受け止め、活用するかについて、ご本人の意思を大切にした支援を行います。
5. 多職種連携と人材育成を推進します。
   多診療科・多職種との連携を深め、遺伝医療に関する知識や情報を共有することで、質の高い医療の提供を目指します。また、教育・研修を通じて専門性と倫理観を備えた人材を育成し、遺伝医療のさらなる充実と発展に貢献します。

• 保険収載されている遺伝学的検査に関わる遺伝カウンセリング
• 自費診療の遺伝学的検査に関わる遺伝カウンセリング
• 未診断疾患に関わる遺伝カウンセリング（未診断疾患イニシアチブ（IRUD）、全ゲノム解析等）
• 出生前遺伝学的検査・着床前遺伝学的検査（PGT-A、PGT-SR、PGT-M）に関わる遺伝カウンセリング
• 発症前遺伝学的検査に関わる遺伝カウンセリング
• ビデオ通話を用いたオンライン遺伝カウンセリング