臨床遺伝科

病棟の場所 - 外来の場所 フジタモール2階 臨床遺伝科外来
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診療内容

主な対象疾患

循環器疾患

先天性心疾患(心室中隔欠損症、大血管転位)、Brugada症候群、QT延長症候群など

腎泌尿器疾患

多発性のう胞腎、アルポート症候群(Alport症候群)、先天性腎尿路奇形症候群など

感覚器疾患

色覚特性、難聴など

骨・結合織疾患

マルファン症候群(Marfan症候群)、エラースダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群)、軟骨異形成症(軟骨無形成症、軟骨低形成症)、致死性骨異形成症など

内分泌疾患

MODY(若年発症成人型糖尿病)、ミトコンドリア病、OTC欠損症、CPT2欠損症など

神経筋疾患

筋強直性ジストロフィー、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症(SMA)、球脊髄性筋萎縮症(SBMA)、筋萎縮性側索硬化症(ALS)、ハンチントン病(Huntington病)、脊髄小脳変性症(SCA)、パーキンソン病(Parkinson病)、副腎白質ジストロフィー(ALD)、てんかんなど

がん・家族性腫瘍

家族性乳がん卵巣がん(HBOC)、多発性内分泌腺腫症Ⅰ型(MEN1)/Ⅱ型(MEN2)、リンチ症候群(Lynch症候群)、家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)、フォンヒッペルリンドウ病(von Hippel-Lindau病:VHL)、網膜芽細胞腫(RB)、神経線維腫症Ⅰ型(NF1, フォン・レックリングハウゼン病)、神経線維腫症Ⅱ型(NF2)、結節性硬化症など

染色体疾患

ダウン症候群(Down症候群、21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群(Turner症候群)、クラインフェルター症候群(Klinefelter症候群)、エマヌエル症候群(Emanuel症候群)、22q11.2欠失症候群)など

その他

自己免疫性疾患、家族性地中海熱、色素失調症、近親婚(いとこ婚、はとこ婚)・不妊症・習慣流産・高齢妊娠など、精神遅滞・発達障害(自閉症、広汎性発達障害)など

疾患以外の対象者

染色体均衡型相互転座保因者、染色体モザイク、遺伝性疾患未発症保有者、遺伝性疾患保因者など

目標・基本理念・基本方針

目標

より良い遺伝医療の提供と遺伝医療を担う人材の育成。

基本理念

共に向き合い、共に考える。
正確かつ偏りのない遺伝学的情報を提供するとともに、意志決定に際して生じる心理的葛藤に対して共に向き合い、一緒に考えていくことでより良い選択ができるよう支援します。

基本方針

  1. 患者さんやそのご家族がおかれている状況を丁寧に聴取し、不安や悩みを整理します。
  2. 疾患に関わるそれぞれの診療科と連携して患者さんが抱える問題に対して遺伝学的検査の検討や情報提供を行います。
  3. 相談者の方にとって最善の選択ができるよう、心理的または社会的なサポートを行います。
  4. 相談者自身の遺伝に関する情報について、知らないでいる権利が守られるように意思決定のサポートを大切にします。
  5. 多診療科や多職種と連携し、情報共有、教育を行い遺伝医療の人材育成を行います。

診療科の特色

『遺伝』について考えるとき、そこには様々なデリケートな問題が生じる可能性があります。遺伝カウンセリングでは、来談者(クライエント)やご家族に必要な正しい遺伝学的情報等を提供し、クライエントやご家族がおかれている状況や遺伝学的情報を正しく理解した上で意思決定できるように援助します。遺伝性疾患の確定検査、出生前遺伝学的検査、着床前遺伝学的検査、非発症保因者遺伝学的検査や発症前遺伝学的検査のご相談に対応しています。

診療実績(2021年度)

項 目 件 数
遺伝カウンセリング外来総数 209
遺伝学的検査(保険) 22
遺伝学的検査(自費) 16
遺伝学的検査(研究機関) 3
オンラインカウンセリング 42

得意とする治療・高度な医療・特徴的な医療

  • 保険収載されている遺伝学的検査に関わる遺伝カウンセリング
  • 自費診療の遺伝学的検査に関わる遺伝カウンセリング
  • 未診断疾患に関わる遺伝カウンセリング
  • 出生前遺伝学的検査・着床前遺伝学的検査に関わる遺伝カウンセリング
  • 発症前遺伝学的検査に関わる遺伝カウンセリング
  • 遺伝性腫瘍に関わる遺伝カウンセリング